L’importanza di donare plasma: XVII Giornata Mondiale dell’Emofilia

Il 15 aprile 2021 si celebra la XVII Giornata Mondiale dell’Emofilia. Si stima che in Europa siano oltre 32.000 le persone emofiliche. Gli ultimi dati diffusi dal Registro Nazionale Delle Coagulopatie Congenite dell’ISS nel 2017 indicano la presenza, in Italia, di 10.627 pazienti con malattie emorragiche congenite, dei quali 4.179 affetti da emofilia A e 898 da emofilia B.

L’emofilia.
L’emofilia è una malattia genetica rara dal punto di vista epidemiologico, ha infatti un’incidenza inferiore a 5 su 10.000 ed è dovuta ad un deficit delle proteine coinvolte nel processo della coagulazione. Questo comporta che i pazienti affetti da emofilia vanno incontro a numerose emorragie causate da traumi, ferite e operazioni chirurgiche ma anche emorragie spontanee. Non solo: in un individuo sano la fuoriuscita di sangue si arresta rapidamente, mentre per chi è colpito da emofilia il processo è più complesso. Nonostante ciò l’aspettativa di vita di una persona affetta da emofilia è pari all’aspettativa di vita del resto della popolazione.

Le terapie.
Sono molteplici le ricerche attualmente in corso al fine di trovare una terapia risolutiva per questa patologia. I pazienti ad oggi beneficiano di una terapia sostitutiva che comporta la somministrazione di derivati plasmatici o proteine ricombinanti (fattore VIII nell’emofilia A, fattore IX nella B), utili a tenere sotto controllo la malattia.
Le terapie devono essere personalizzate per i diversi pazienti e in ogni caso l’assistenza deve accompagnare le persone in tutto l’arco della loro vita: è una patologia cronica dal punto di vista del modello assistenziale.

La FIDAS vicina ai pazienti emofilici.
Nell’ultimo anno tutti noi abbiamo ascoltato e letto frequentemente, sui media, circa l’importanza della donazione del plasma. Un emocomponente il cui ruolo nel combattere la pandemia è stato indagato e continua ad essere elemento di studio.  – afferma Giovanni Musso, Presidente Nazionale FIDAS – Ma se da un lato abbiamo ancora alcune incertezze riguardanti il ruolo che riveste il plasma nel combattere il COVID-19, abbiamo invece la totale e assoluta certezza che per molti pazienti affetti da diverse patologie, la Giovanni Musso - Presidente Nazionale FIDASdonazione di plasma è imprescindibile per poter effettuare le proprie cure. È il caso dei pazienti emofilici, diverse migliaia solo in Italia, per i quali la nostra donazione di plasma è sinonimo di vita. L’Italia ancora non ha raggiunto l’autosufficienza nazionale per la produzione di medicinali plasmaderivati e al 30% dipende ancora dall’estero, specie dagli USA, dove però il COVID ha fatto registrare un grande calo nella raccolta del plasma. Per questo oggi più che mai abbiamo bisogno di incrementare le donazioni di plasma e di accrescere il numero dei donatori di questo importante emocomponente. Per celebrare questa giornata io stesso mi sono recato oggi presso il Servizio Trasfusionale per poter effettuare la mia donazione di plasma e invito tutti quanti a fare altrettanto: prenotare la propria donazione di plasma perché oggi c’è bisogno di noi!”.

I pazienti emofilici in Afghanistan: il grazie ai donatori in Italia

La dott.ssa Patrizia Collavo De Mas nel 2005 era farmacista in Olanda. Qui il suo impegno e la sua preparazione sono stati utili ad una signora in cerca di informazioni riguardo all’emofilia: al nipotino, in Afghanistan, era stata ipotizzata una diagnosi di emofilia. Diagnosi difficile da accertare perché l’emofilia era ancora poco conosciuta dai medici afghani e impossibile da curare se non spostandosi in Pakistan (un viaggio costoso e pieno di rischi).

L’impegno della dottoressa Collavo De Mas, che si è presa a cuore le difficoltà di questa famiglia, ha permesso la costruzione di una rete di sinergie che nel tempo ha portato molti frutti: la nascita del primo centro emofilia e successivamente del primo laboratorio per la diagnosi dell’emofilia in Afghanistan, la formazione di uno specialista e di un tecnico di laboratorio.

Il bene, si sa, genera bene: la De Mas ha coinvolto in questo percorso a favore dei pazienti emofilici afghani diverse realtà che a loro volta hanno donato strumentazioni tecniche e competenze.

I pazienti emofilici in AfghanistanIn Italia l’accordo Stato-Regioni del 2013 prevede l’utilizzo del fattore VIII plasmatico in eccedenza, consentendo a molte Regioni italiane di donare il fattore VIII al Centro emofilia di Kabul. Per questo motivo il ruolo dei donatori di sangue presenti in Italia è stato importante per molti bambini afghani (in afghanistan i pazienti emofilici sono principalmente bambini). 

La solidarietà delle Regioni e dei singoli servizi trasfusionali si è rinnovata negli anni ed ha permesso in diverse occasioni la donazione all’Afghanistan di fattore VIII plasmatico per i pazienti affetti dall’emofilia A, e di fattore IX plasmatico per i pazienti affetti da emofilia B.

Un grande progetto che dall’inizio, fino ad oggi, si è sviluppato su base volontaria, senza compensi. I frutti sono stati grandi e continuano a nascere: ad oggi 455 bambini afghani possono vivere anche grazie al contributo dei tanti donatori che ogni giorno, in Italia, tendono il braccio donando sangue o plasma.

Leggi la lettera della dottoressa De Mas per ringraziare i donatori e le associazioni del dono.